O QUE É SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY (SKT) ?
É uma anomalia vascular congênita rara, que cursa com a presença de múltiplas malformações vasculares associadas à alterações de comprimento e/ou volume, principalmente dos membros inferiores. É uma síndrome vascular complexa.
QUAL A CAUSA DA SKT E QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS ?
Há uma causa genética, que é um erro no gene PIK3CA da criança. Não é uma condição herdada dos pais ou ancestrais mas sim um erro (mutação genética) que ocorre aleatoriamente, e que altera o desenvolvimento normal do sistema vascular do bebê desde o início da gravidez. As alterações vasculares principais ocorrem: 1) nos pequenos vasos da pele (malformação capilar cutânea); 2) no sistema venoso (malformação venosa) e 3) no sistema linfático (malformação linfática). Eventualmente podem surgir complicações, tais como infecções de pele (linfangite, celulite), sangramentos, como também formação de trombos em veias superficiais (tromboflebite) e/ou em veias profundas (trombose venosa profunda).
QUAIS AS ALTERAÇÕES QUE OCORREM NA SKT E COMO ISSO AFETA OS PACIENTES?
As alterações mais frequentes na SKT são observadas em um dos membros inferiores, que pode apresentar:
1) Manchas vermelhas na pele , estendendo-se até o glúteo (malformação capilar cutânea); 2) Aumento de volume ou de comprimento do membro e 3) Veias superficiais dilatadas, as chamadas varizes. Eventualmente, atinge órgãos internos.
EXAMES DIAGNÓSTICOS PARA A SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY:
Como se faz o diagnóstico da SKT? Várias etapas são necessárias para o diagnóstico correto da SKT. A abordagem multidisciplinar é fundamental, visando o planejamento terapêutico adequado para cada caso, assim como são necessários exames de controle para monitorar a evolução da doença durante o desenvolvimento da criança. O Exame Clínico deve ser feito por profissionais especializados em anomalias vasculares, com formação em hematologia e oncologia pediátrica e por cirurgiões vasculares ou radiologistas intervencionistas especializados na área.
Exames laboratoriais, Biópsia e Testes genéticos : São vários os exames laboratoriais solicitados de rotina, com a finalidade de pesquisar possíveis alterações hematológicas. Entre eles, são necessários o Coagulograma, Dímero D, Fibrinogênio, Hemograma e outros. A pesquisa do gene PIK3CA pode ser realizado com biópsia de tecido afetado, mas não é feito rotineiramente, por ser invasivo e pelo alto custo.
US-Doppler de Partes moles e Sistema Vascular : É a principal metodologia não invasiva (indolor, sem contraste, sem anestesia), empregada para investigar as malformações vasculares do ponto de vista anatómico e hemodinâmico, possibilitando diagnóstico da doença, planejamento terapêutico e ainda guiando a injeção percutânea de medicamentos esclerosantes e biópsias. O Ultrassom de abdome total com Doppler é indicado na pesquisa de alterações vasculares e em órgãos abdominais. O US-Doppler deve ser realizado por profissional com especialização e experiência em anomalias vasculares, pois a SKT é uma síndrome rara e complexa.
Outros exames de Imagem : Escanograma , exame de RX que mede o comprimento dos ossos longos de forma comparativa, assim como RX de coluna, RX de Tórax e outros também são solicitados na investigação de alterações ósseas. Ressonância Magnética, Angio-Ressonância, Tomografia, Angiotomografia e Angiografia arterial (arteriografia) ou venosa (Venografia) também têm sua indicação em casos selecionados, para complementar os demais estudos realizados, avaliar a extensão das lesões e auxiliar no planejamento cirúrgico.
ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR NO TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO DA SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY:
A abordagem multidisciplinar na Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) envolve a colaboração entre diferentes especialidades médicas para fornecer um tratamento abrangente e individualizado aos pacientes afetados. A equipe multidisciplinar é composta por profissionais de diferentes áreas que trabalham em conjunto para avaliar, planejar e implementar as melhores estratégias de tratamento. A seguir, vamos explorar como essa abordagem funciona e qual é a sua importância no tratamento da SKT:
- Avaliação e diagnóstico abrangentes: A equipe multidisciplinar realiza uma avaliação completa do paciente, examinando todos os aspectos relacionados à SKT. Isso inclui exames físicos, exames de imagem, avaliação vascular, análise dos sintomas e histórico médico. Com base nessas informações, um diagnóstico preciso é estabelecido.
- Planejamento de tratamento personalizado: Com base no diagnóstico, a equipe multidisciplinar desenvolve um plano de tratamento individualizado para cada paciente. Esse plano pode envolver tratamento clínico, intervenções utilizando a radiologia intervencionista ou até mesmo a cirurgia dependendo das necessidades específicas de cada caso.
- Coordenação e compartilhamento de informações: A equipe multidisciplinar trabalha em estreita colaboração, compartilhando informações e discutindo os casos para garantir uma abordagem integrada. Isso envolve a comunicação eficiente entre os profissionais envolvidos, permitindo que eles se mantenham atualizados sobre o progresso do tratamento e façam ajustes conforme necessário.
- Tratamento das diferentes manifestações da SKT: A SKT apresenta uma ampla gama de manifestações, incluindo malformações vasculares, hipertrofia óssea e hipertrofia de tecidos moles. Cada uma dessas manifestações pode exigir abordagens específicas. A equipe multidisciplinar reúne especialistas em angiologia/cirurgia vascular, ortopedia, dermatologia, fisioterapia/ocupacional, entre outros, para lidar com esses aspectos da SKT de forma abrangente.
- Acompanhamento contínuo e monitoramento de progresso: O tratamento da SKT é muitas vezes um processo a longo prazo, que requer acompanhamento e monitoramento contínuos. A equipe multidisciplinar acompanha de perto a evolução do paciente, ajustando o plano de tratamento conforme necessário e fornecendo suporte contínuo ao paciente e à família.
- A importância da abordagem multidisciplinar no tratamento da SKT reside na complexidade e na natureza multifacetada da síndrome. Ao envolver diferentes especialidades médicas, a equipe multidisciplinar é capaz de abordar os diversos aspectos da doença, oferecer um cuidado abrangente e personalizado, e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, essa abordagem permite uma troca de conhecimentos entre os profissionais e promove a adoção de estratégias mais eficientes e inovadoras para o tratamento da SKT.
TRATAMENTOS NA SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY (SKT)
Avaliação Diagnóstica Especializada:
No CPAV, contamos com um grupo de especialistas altamente qualificados que atuam conjuntamente, proporcionando uma avaliação diagnóstica completa e personalizada. Para isso, é necessária a análise dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, o exame clínico minucioso, exames laboratoriais, escanometria, Ultrassonografia vascular com Doppler colorido e, eventualmente outros exames de imagem, tais como Ressonância ou Angio-ressonância magnética, Angiotomografia e Angiografia arterial ou venosa. Essa abordagem meticulosa possibilita compreender e avaliar a extensão das malformações vasculares presentes na SKT e desenvolver um plano de tratamento personalizado para cada paciente.
- Tratamento Medicamentoso:
Medicamentos podem ser prescritos na SKT para o alívio da dor, para melhorar a circulação sanguínea, reduzir o inchaço e para prevenir ou tratar inflamação nas veias, se for o caso. Os pacientes são monitorados periodicamente pelos especialistas, para avaliar a resposta clínica aos medicamentos e obter o máximo de benefício com esse tipo de terapêutica. Também temos experiência com a utilização de novas drogas que vêm sendo utilizadas na atualidade e que agem diretamente nas alterações genéticas relacionadas à SKT (terapia alvo), ajudando a conter a progressão das alterações da síndrome.
- Tratamento com Laser:
O laser é um tipo de tratamento muitas vezes indicado nas malformações capilares associadas à SKT, que são as manchas vermelhas que frequentemente fazem parte da síndrome e estão presentes desde o nascimento. No CPAV, utilizamos equipamentos de lazer adequados, que podem ajudar a reduzir o tamanho e a coloração das lesões, não apenas com finalidade estética como também para tratar eventuais sangramentos que podem ocorrer na pele.
- Tratamentos endovasculares:
A embolização por esclerose percutânea é um procedimento realizado pelos especialistas do CPAV para tratar as malformações vasculares relacionadas à SKT, geralmente venosas ou linfáticas que eventualmente existam nas chamadas partes moles do corpo, que correspondem à gordura subcutânea ou os músculos. A finalidade é reduzir o fluxo de sangue ou linfa, por meio da injeção de substâncias chamadas esclerosantes. Nossos especialistas possuem ampla experiência nessa técnica, que promove resultados seguros e eficazes.
- Cirurgia Vascular:
A cirurgia de varizes também pode ser indicada eventualmente na SKT, sendo várias as técnicas de tratamento, como o uso de radiofrequência ou laser. O objetivo é eliminar veias dilatadas que não funcionam adequadamente e que causam dor e inchaço no membro afetado. No CPAV, contamos com uma equipe de cirurgiões vasculares experientes que realizam procedimentos cirúrgicos especializados para tratar os pacientes com anomalias vasculares complexas, como a SKT.
